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ハーレークイン魚鱗癬 (Harlequin-type ichthyosis)

疾患
道化師様魚鱗癬は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する遺伝性疾患である。皮膚は、深い亀裂によって分離され、大きなダイヤモンド/台形/長方形のプレートを形成する。これらはまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与え、腕と脚の動きを制限する。胸の動きが制限される場合、呼吸困難につながる可能性がある。 ウィキペディア
予後Death in the first month is relatively common
合併症Breathing problems, infection, problems with body temperature, dehydration
治療Supportive care, moisturizing cream
症状Very thick skin which cracks, abnormal facial features
診断法Based on appearance and genetic testing

Harlequin ichthyosis (HI), which is the most severe genodermatosis, is caused by loss-of-function mutations in ABCA12, a member of the ATP-binding cassette ...
Harlequin ichthyosis and other autosomal recessive congenital ichthyoses: the underlying genetic defects and pathomechanisms. · J Dermatol Sci 42:83-9 (2006)
道化師様魚鱗癬(どうけしようぎょりんせん、英語:Harlequin-type ichthyosis)は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する遺伝性疾患である。皮膚は、深い亀裂によって分離 ...
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Harlequin type ichthyosis congenital. Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency. Hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hemophilia A. Hemophilia ...
2019/03/25 · Skin of children with Harlequin fetus.Harlequin type ichthyosis syndrome.Dry skin, severely cracked.Genetic skin diseases.Focus selection.
¥4,166
"Do you want an interactive workbook that will support you in following THE raw vegan healing protocol that was intended for our species?
<jats:title>Abstract</jats:title><jats:p>Two cases of harlequin ichthyosis were successfully diagnosed prenatally by fetal skin biopsy.
Harlequin Ichthyosis and the Man Who Thought He Was Tree」をSpotifyで聴こう。Enso Anima · 楽曲 · 2021。
Michal Jan Winter - Harlequin Ichthyosisさんがカバー写真を変更しました。